Qu'est ce qu'une maladie lysosomale ?
Des maladies génétiques rares
Sous l'appellation de «maladies lysosomales» sont regroupées une cinquantaine d'affections handicapantes de l’enfant et de l'adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome. Situé au coeur de chacune de nos cellules, le lysosome a pour rôle de recycler des matières (appelées métabolites) issues du fonctionnement cellulaire.
Chaque maladie lysosomale implique un gène différent codant pour une protéine spécifique qui possède une fonction précise au sein du lysosome. Chaque protéine intervient au niveau d'un métabolite. Un défaut du gène entraine soit une non production de la protéine correspondante soit son dysfonctionnement. Le métabolite concerné n'est alors plus ou mal pris en charge dans le lysosome et s'accumule. Les cellules vont progressivement s'engorger et les différents organes ne plus fonctionner normalement.
Dans une maladie lysosomale, pour une raison génétique, le lysosome n’assure pas sa fonction. Les métabolites s’accumulent progressivement dans les cellules et par voie de conséquences, dans les tissus du corps de l’enfant ou de l'adulte malade et en perturbent leur fonctionnement
Faire un don
Vos dons servent à financer les actions en faveur de la recherche scientifique et médicale et celles en faveur des familles touchées par la maladie. Pour plus d'informations sur l'utilisation des fonds par l'association, appelez le Siège au 01 69 75 40 30 pour obtenir le dernier rapport annuel d'activité.
Offrez un séjour vacances
Les maladies Lysosomales sont 50 maladies génétiques rares lourdement handicapantes et dégénératives. Entre 250 et 400 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année en France.
Depuis 20 ans, Vaincre les Maladies Lysosomales, association reconnue d’utilité publique, se bat pour accompagner, soigner et guérir les malades.
Les séjours permettent aux enfants malades et à leur famille de sortir, le temps des vacances, de l'engagement quotidien contre la maladie et d'un certain isolement social. C'est aussi un moment d'échanges et de partages avec des familles venues de toute la France.
VML apporte une aide financière, matériellement humaine pour que ces séjours se déroulent dans un environnement dépaysant, sécurisé et adapté.
